La diferencia entre ser y tener cuando hablamos de un síndrome

Pinto, pinto, gorgorito… De ser cierto que el Destino existe y tiene forma humana, es así como he imaginado desde siempre que el muy cabrito echó a suertes a quién le caería el regalito de un síndrome raro para su hija. Y mira tú por dónde, para una vez que me toca algo en un sorteo, tenía que ser esto.
Mi hija tiene síndrome de Noonan. ¿No lo has oído nunca, verdad? Yo tampoco lo conocía. De hecho, tardé cinco años tras su nacimiento en escuchar las tres palabrejas por primera vez. Oír Síndrome ya acojona. Lo que venga después te importa poco en ese momento. O mucho, mejor dicho. Porque se llame como se llame, lo que tienes claro es que no va a ser bueno.
El síndrome de Noonan es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 2.500 nacimientos. Curiosamente, es mucho más común de lo que pensamos. Viene producido por la mutación de un gen que no es detectado si no se hace un estudio genético específico. Su diagnóstico, por tanto, es difícil. Se caracteriza porque los niños que lo padecen tienen dificultades alimenticias (los casos más graves tienen que ser alimentados por sonda), su desarrollo psicomotor es lento, algunos presentan problemas cardíacos, tienen unos rasgos físicos destacados (párpados caídos, ojos muy separados, pecho hundido…) que se van suavizando según crecen, lo que hace muy difícil su detección en adultos, si no han sido diagnosticados durante la infancia. Por eso se sospecha que los afectados por el Noonan son muchos más.
[pullquote class=”left”]No hay nadie en el mundo que sepa más de una enfermedad que aquellos que la padecen[/pullquote]
Todo esto que te cuento es a grandes rasgos. Seguro que mañana, Día Mundial de las Enfermedades Raras, escucharás hablar probablemente de síndromes mucho más crueles y te describirán tantos síntomas, tantos casos que pensarás que estás dentro de una lección magistral de Medicina a la que no te habías apuntado. Nada más lejos de mi intención que agobiarte ni despertar tu morbo.
Ante una enfermedad solo hay dos caminos: llorar por las esquinas y derrumbarte o cagarte en todo lo divino por tu mala suerte, pero tirar para adelante. Asumirlo. Y afrontarlo. Informarte, contactar con otros que están viviendo lo mismo que tú, que lo han vivido ya. Y aceptar que las cosas son así pero que pueden mejorar, que deben mejorar. Quizá no en cuanto a sanación -los síndromes no tienen cura-, pero sí a nivel personal.
Y en eso estamos en mi casa. En intentar dar fortaleza de carácter a nuestra hija para que afronte los obstáculos que se le presenten y encare las burlas (que llegarán, siempre llegan) y los desafectos. Nada diferente a lo que haces tú con tus hijos sanos, pensarás. Y así es. Porque mi hija no es un síndrome: tiene un síndrome. Por lo demás, todo es normal. Juega, sueña y se enrabieta como lo hace cualquier niño. Y nosotros, como padres, buscamos para ella lo mismo que tú para tus hijos: felicidad, plenitud y que el amor llene su vida.

Lo normal, sí. Eso es lo que me gustaría destacar la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras: que no debes mirarnos como a «rarezas». No somos raros. Reímos y lloramos igual que tú. Vemos la tele, vamos al cine. Tenemos nuestras rutinas y nuestras alegrías, como tú. Pero sé consciente de que nadie, ni siquiera tú, que tan sano estás, que tanto ejercicio practicas y tanto te cuidas, que no tienes ningún antecedente familiar que te haga pensar que puede pasarte, estás libre de engendrar a un bebé con una enfermedad rara. Para todo hay una primera vez.
La información nunca está demás. Atrévete a conocer. Si realmente quieres saber más de cualquier síndrome acepta este consejo: huye de la Wikipedia, huye de médicos y habla con las familias que lo sufren. No hay nadie en el mundo que sepa más de una enfermedad que aquellos que la padecen.
Aléjate de testimonios dramáticos que solo buscan despertar tu morbo. No queremos tu lástima. Pero sí queremos que hables de nosotros. Aunque sea para llamarnos pesados. Porque solo el ruido puede ser capaz de llamar la atención de los Gobiernos para que inviertan en Ciencia, en Investigación y en ayudas sociales con el mismo tesón que ponen en rescatar bancos ruinosos. Esas tres cosas, atención, ayuda e investigación es lo que realmente queremos.
Habla de nosotros, por favor. Aunque pasado mañana no recuerdes qué es el síndrome de Noonan ni que tengo una hija que lo padece.
 
Puedes encontrar más información sobre el Día Mundial de las Enfermedades Raras en la página de FEDER
Asociaciones Síndrome de Noonan en España: Creciendo con Noonan, Noonan España, Cantabria, Asturias, Aragón y Burgos
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Foto de portada: Kazakov Maksim/Shutterstock